Urfa 63 Haber Sizin İçin İnternet Ortamındaki Haberleri Revize Ederek Aile Bütünlüğünü Göz Önünde Bulundurup Size İvedilikle Sunar

Bu haber 13 Aralık 2016 12:14:34 Tarihinde eklenmiştir. 455 Defa Okundu.

Türk bilim insanları otizmde yeni gen keşfetti

Türk bilim insanları, otizm spektrum bozukluğuna neden olan SLC7A5isimli yeni bir gen keşfetti.

Türk bilim insanları otizmde yeni gen keşfetti

Keşfedilen gen dikkat eksikliği, hiperaktivite ve epilepsi rahatsızlıklarının tedavilerine de yeşil ışık yaktı. Çocukları otizm olan Libya’dan ve Ankara’dan iki aile başvurdu. Dünyada ilk kez yapılan çalışma literatüre girdi. 

İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve ekibi tarafından fareler üzerinde yapılan deneyler sonucunda, akraba evliliğinden doğan ve otizm spektrum bozukluğu teşhis edilmiş hastaların tedavisinin mümkün olabileceğini tespit etti.

Libya’dan ve Türkiye’den iki aile başvurdu

Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan genetik danışmanlık hizmeti kapsamında Yale Üniversitesi’nde sürdürdüğü 4 yıllık çalışmanın içeriği hakkında verdiği bilgilerde Ankara’dan ve Libya’dan iki ailenin çocuklarında otizm bulguları verilerinin kendileri ile paylaşılarak ön tanı konulduğunu söyledi. Doç. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, “3 buçuk 4 sene önce çalışmalarımıza başladık. Libya’dan bir aile ve ülkemizden otizmden etkilenmiş bir aile başvuru yapmıştı. Bu süreçte yeni genin tanımlanması daha sonra bu genin etkilerinin ne olabileceğinin tespiti için fonksiyonel çalışmalar yaptık. Fareler kullanıldı. Burada genin kan beyin bariyerinde görev alan bir proteini kodladığı ve bunun sonucunda beynimizin gelişebilmesi için gerekli amino asitlerin beyne nakledilemediği ve dolayısıyla gelişimsel defekt olduğunu tespit ettik. Bu gende bozukluk bulunan hastalarda tedavi imkanı doğmuş oldu” dedi.

Yetişkinlere de tedavi imkanı

Yetişkin fareler üzerinde yapılan deneyler neticesinde, tedavinin sadece çocuklar için değil yetişkinler içinde uygulanabileceği saptandı. Doç.Dr.Çağlayan bu duruma ilişkin olarak; “Otizmde bizim bildiğimiz ne kadar erken teşhis edilirse o kadar çok hastalarımız fayda görüyor ama biz deneylerimizde, bu spesifik bozukluğu olan yetişkin farelerde tedavi uyguladığımızda düzelme gördük. Fareler bile dışardan eksik olan bu amino asitleri verdiğimiz zaman bulgularda düzelme tespit ettik. Bu da umut verici bir gelişme oldu ”ifadelerini kullandı.

Akraba evliliğinde genetik danışmanlığı işaret etti

Akraba evliliği oranlarının ülkemizde yüksek olduğunu belirten Doç.Dr.Çağlayan, bunun beraberinde otizm hastalığı gibi nadir hastalıkları doğurduğunu belirtti. Ailelerin tıbbı genetik uzmanlarına başvurmaları gerektiğine dikkat çeken Doç. Dr. Çağlayan; “Ülkemiz gibi her 5 evlilikten bir tanesi akraba evliliği olan ülkelerde genetik danışma açısından bu tür hastalıkları daha sık görüyoruz. Sendromik otizm spektrum hastalıklarında tıbbı genetik uzmanının da hastaları görmesinde fayda bulunuyor. Ailelerin danışma anlamında tıbbı genetik uzmanlarına başvurmalarını öneriyorum ”ifadelerini kullandı.

Etiketler
Yorum Yap
Sağlık
Urfa'da Doğurganlık Hızı Kadın Hastalıklarını Beraberinde Getiriyor
Urfa'da Doğurganlık Hızı Kadın Hastalıklarını Beraberinde Getiriyor
Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana bilim Dalı Yönetim kurulu üyesi Doç. Dr. Muhammet Erdal Sak; Şanlıurfa'da doğum hızı olağanın üstünde bu durum bir çok kadın hastalığını tetikleyen bir durum olduğunu belirtti
Şanlıurfa'da Çocuk Hastanesinde Muayeneye Doktorlar Yetişemiyor
Şanlıurfa'da Çocuk Hastanesinde Muayeneye Doktorlar Yetişemiyor
Türkiye'nin en genç nüfus yapısına sahip ve doğum oranlarının en yüksek olduğu il olan şanlıurfa'da çocuk hastalıkları uzmanı doktorlar gelen çocuk hastalara yetişebilmek için büyük çaba sarf ediyor. İstatistiklere göre ortalama günde 8 bin çocuk hastayı muayene eden doktorlar yetişebilmek için büyük efor sarf ediyorlar.
Gripten Korunmak İstiyorsanız Bunlara Dikkat Edin
Gripten Korunmak İstiyorsanız Bunlara Dikkat Edin
Havaların soğuması ve ani hava değişiklikleri beraberinde gribal hastalıkları da getiriyor. Uzmanlar gripten korunmak için değişik çözümler sunsa da en önemli tedbirler mutlaka düzgün ve dengeli beslenme.
Bu Habere Dikkat; Çocuğunuz Tansiyon Hastası Olabilir
Bu Habere Dikkat; Çocuğunuz Tansiyon Hastası Olabilir
Tansiyon hastalığı sadece belli bir yaş grubunun üzerindeki kişilerde olduğunu zannedenler yanılıyor olabilir ister yeni doğan ister çocukluk yaştaki çocukların mutlaka tansiyonu ölçülmeli, tansiyonla ilgili yaş çizelgelerinin olduğunu belirten uzmanlar, söz konusu hastalığın ihmal edilmemesi gerektiğini belirtti.
Türk bilim insanları otizmde yeni gen keşfetti
Türk bilim insanları otizmde yeni gen keşfetti
Türk bilim insanları, otizm spektrum bozukluğuna neden olan SLC7A5isimli yeni bir gen keşfetti.
Sivilce Daha Çok Psikoloji Nedenli Çıkar
Sivilce Daha Çok Psikoloji Nedenli Çıkar
Aknelerin sanılanın aksine ergenlik dönemine sınırlı olmadığını belirten Cildiye Uzmanı Dr. Rıdvan Özyıldırım, “Akne, yüz, ense, kulak içleri, çene altı, boyun ve omuzlarda yerleşebilir.
En Önemli Şifa Kaynağı Zeytin ve Zeytinyağı
En Önemli Şifa Kaynağı Zeytin ve Zeytinyağı
Kanserden kalp ve damar hastalıklarına, cilt bakımından kozmetiğe kadar her alanda kullanılan zeytin ve zeytinyağı şifa kaynağıdır.
Kremler Hakkında Doğru Bilinen Yanlışlar
Kremler Hakkında Doğru Bilinen Yanlışlar
Soğuk suların ellerde kuruluğa neden olduğunu söyleyen uzmanlar, iyi kremin pahalı krem olmadığını ifade etti.
Saç Bakımı Nasıl Olmalı.
Saç Bakımı Nasıl Olmalı.
Uzmanlar saç bakımında şampuanın direk saça uygulanmaması ve sık sık saçların kestirilmesi tavsiyesinde bulundu.
Akneler Nasıl Giderilir.
Akneler Nasıl Giderilir.
Gençlerde yüzde 85, Yetişkinlerde ise yüzde 30 etkileyen akne sorununa cilt yağlanması etki etmekte olup yağ bezi hastalıkları da arttırmaktadır.
Bebeğinizi Organik Besinler ile besleyin.
Bebeğinizi Organik Besinler ile besleyin.
Çocuğunuzu ilk 3 yıl doğal ve organik ürünler ile beslemeniz çocuğunuzun hem sağlığı hem de gelişimi üzerinde olumlu etkiler bırakacaktır.
Organik Pazar.
Organik Pazar.
Yumurtadan şampuana, Kozmetikten meyveye, süs eşyasından kurutulmuşa kadar herşeyi bulabileceğiniz bir pazar. Organik Pazar.